Обстежено 5 хворих із СМ (2 чоловіків — 40%, 3 жінок — 60%) віком від 22 до 60 років (середній вік — 38,8 ± 19,4 року). Діагноз СМ установлювали за критеріями Revised Ghent Nosology (2010) [4]. У всіх хворих виявлено АСВ. Їм проводили детальне клінічне обстеження для визначення виду деформації скелета. Вивчали: зміни черепа, грудної клітки, кінцівок, суглобів; сколіоз, арахнодактилію, кінську стопу, доліхоцефалію, лицеві ознаки, готичне піднебіння, «зім’яті» вушні мушлі, підвищену еластичність вушних мушлів, нестабільність суглобів, вальгусну деформацію стопи, плоскостопність. Визначали такі антропометричні показники: зріст; масу тіла; площу поверхні тіла (за формулою Дубойса в 1 м
2 = 0,007184 × H^0,725 × W^0,425, де H — зріст (см), W — маса тіла (кг)); розмах рук; нижній сегмент (відстань від лобка до підлоги); верхній сегмент (різницю між зростом і нижнім сегментом). Крім того, визначали: співвідношення верхнього сегмента до нижнього; розгинання ліктьових суглобів; тест великого пальця і зап’ястя.
Хворим проводили аускультацію серця, тонометрію, клінічні та біохімічні дослідження крові та сечі, електрокардіографію. ЕхоКГ проводили на апараті Vivid 3 Expert, 2005 (фірми GE Healthcare) із використанням датчика частотою 3–5 МГц. Вимірювали розмір правого шлуночка, міжшлуночкової перегородки, лівого шлуночка, стінки лівого шлуночка, лівого передсердя, фракцію викиду, час прискорення і Dp max. Вимірювання грудної аорти проводилося з парастернального доступу по довгій осі під час систоли (відповідно до ухвалених стандартів Американського товариства ехокардіографії [14]) на рівні фіброзного кільця аортального клапана, синусів Вальсальви, найширшого місця висхідного відділу, поперечного відділу дуги аорти та її низхідного відділу. Для розрахунку Z-score використовували формулу Корнелла — Z = (розмір аорти на рівні синусів Вальсальви (см) мінус передбачуваний розмір аорти (см)) / 0,18 для осіб віком молодше 20 років; Z = (розмір аорти на рівні синусів Вальсальви (см) мінус передбачуваний розмір аорти (см)) / 0,24 для осіб віком 20–40 років і Z = (розмір аорти на рівні синусів Вальсальви (см) мінус передбачуваний розмір аорти (см)) / 0,37 для осіб віком старше 40 років. Передбачуваний розмір аорти визначали за формулою: AR = 1,02 + 0,98 × BSA для осіб віком молодше 20 років (де AR — передбачуваний розмір аорти (см), BSA — площа поверхні тіла (м
2)); AR = 0,97 + 1,12 × BSA для осіб віком 20–40 років і AR = 1,92 + 0,74 × BSA для осіб віком старше 40 років. Усім пацієнтам проводили діагностику органів зору.
Статистичну обробку отриманих даних проводили із застосуванням пакету статистичних програм «STATISTICA for Windows» (версія 7,0).
Результати дослідження та їх обговорення
Системна оцінка була позитивною у 3 хворих (60%), середній показник системної оцінки становив 7,8 ± 3,1; середній зріст — 181,4 ± 8,5 см; маса тіла — 80,8 ± 23,4 кг; розмах рук — 188,6 ± 10,5 см (табл. 1). Килеподібна деформація грудної клітки виявлена у 3 хворих (60%), сколіоз — у 2 (40%) пацієнтів, 3 з 5 лицевих ознак спостерігалися у 4 (80%) осіб.
|
Аневризма аорти на рівні синусів Вальсальви була виявлена у всіх хворих — середній діаметр становив 5,06 ± 1,62 см, а показник Z-score — 7,16 ± 6,74. Інші розміри серця й аорти були в межах норми, тобто стан пацієнтів був компенсованим. Пролапс мітрального клапана був виявлений в усіх осіб. Незначний ступінь недостатності аортального клапана відзначали у 4 (80%) хворих. При офтальмологічному обстеженні пацієнтів із СМ ектопію кришталика виявлено у 2 (40%) хворих, а міопію — у 4 (80%) осіб (табл. 2).
|
Установлено, що у всіх 5 хворих із СМ було виявлено АСВ без ознак розшарування й ураження інших відділів серця. Загальний стан хворих був задовільний і не потребував ургентного оперативного лікування. Один пацієнт із найбільшим діаметром аорти 7,9 см потребував хірургічного лікування, але відмовився з невідомих причин. З нашого дослідження встановлено, що перебіг АСВ у хворих із СМ задовільний, прогноз сприятливий і у разі застосування профілактичних заходів пацієнти мають компенсований стан здоров’я та нормальну якість життя.
Висновки
Аневризму аорти на рівні синусів Вальсальви було виявлено у всіх хворих, середній діаметр аорти становив 5,06 ± 1,62 см, а показник Z-score — 7,16 ± 6,74.
Системна оцінка була позитивною у 3 (60%) хворих, середній показник системної оцінки становив 7,8 ± 3,1.
Перебіг АСВ у хворих із СМ задовільний, прогноз сприятливий і у разі застосування профілактичних заходів пацієнти мають компенсований стан здоров’я та нормальну якість життя.
Литература
1. Жураєв Р.К. Розриви і розшарування стінки аорти у хворих на синдром Марфана // Мистецтво лікування. — 2011; 7: 124–128.
2. Осовська Н.Ю. Аналіз структурно-функціональних показників серця у пацієнтів з малими структурними серцевими аномаліями // Укр. мед. часопис. — 2008; 4: 54–58.
3. Осовська Н.Ю., Кавацюк О.О. Етіологічні чинники та структурні особливості аневризми аорти у пацієнтів різного віку // Укр. кардіол. журн. — 2009; 4: 18–23.
4. Bart L. Loeys, Harry C. Dietz, Alan C. Braverman et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome // J. Med. Genet. 2010; 47: 476–485.
5. ESC Guidelines for the management of grown-up congenital heart disease (new version 2010) // Eur. Heart J. — 2010; 10: 19–20.
6. Fleig A, Seitz K. Thoracic aortic aneurysms // Ultraschall Med. — 2010; 31 (2): 122–140.
7. Galicia-Tornell M.M., Marin-Solis B., Mercado-Astorga O. et al. Sinus of Valsalva aneurysm with rupture. Case report and literature review // Cir Ciruj. — 2009; 77 (6): 441–445.
8. Ilhan E., Dayi S.U., Barutca H. et al. A huge noncoronary sinus of Valsalva aneurysm in a patient with Marfan syndrome // Turk. Kardiyol. Dern. Ars. — 2011; 39 (3): 256.
9. Isselbacher E.M., Eagle K.A., Zipes D.P. et al. Diseases of the aorta. In Braunwald E. Heart disease: a textbook of cardiovascular medicine (5th ed.). — Philadelphia: WB Saunders, 1997: 1546–1581.
10. Joseph Perloff, Ariane Marelli. Perloff’s Clinical Recognition of Congenital Heart Disease, 6th Edition. 2012. 576 p.
11. Martin G. Keane, Reed E. Pyeritz. Medical management of Marfan syndrome // Circulation. — 2008; 117: 2802–2813.
12. Mookadam F., Haley J., Mendrick E. Rare cause of right heart failure: contained rupture of a sinus of Valsalva aneurysm associated intraventricular septal aneurysm // Eur. J. Echocardiogr. — 2005; 6 (3): 221–224.
13. Pratt B., Curci J. Arterial elastic fiber structure. Function and potential roles in acute aortic dissection // J. Cardiovasc. Surg. — 2010; 51 (5): 647–656.
14. Recommendations for Quantification of Doppler Echocardiography: A Report from the Doppler Quantification Task Force of the Nomenclature and Standards Committee of the American Society of Echocardiography // J. Am. Echocardiogr. — 2002; 15(2): 167–184.
15. Siepe M., Loffelbein F. The Marfan syndrome and related connective tissue disorders // Med. Monatsschr. Pharm. — 2009; 32: 213.